سندرم صدای گربه
سندرم صدای گربه یک بیماری وراثتی است که مهم‌ترین علامت آن صدای شبیه به صدای گربه است که نوزاد مبتلا از خود بروز می‌دهد. کودکان مبتلا به این اختلال در بیشتر موارد ازلحاظ ذهنی کم‌توان هستند. گرچه این صدا به‌صورت طبیعی و رفته‌رفته با بیشتر شدن سن کودک کاهش می‌یابد، اما اغلب تا بزرگ‌سالی ادامه خواهد داشت.
علائم کودکان با سندرم صدای گربه
نوزادانی که با این سندرم متولد می‌شوند، معمولاً کوچک‌تر از سایر کودکان هستند و دشواری‌هایی را در سیستم تنفسی تجربه می‌کنند. علاوه بر صدای نابهنجار می‌توان به موارد زیر در مورد علائم ظاهری آن‌ها اشاره کرد:
- وجود تنها یک خط روی کف دست
- چانه و فک کوچک
- گردی صورت غیرمتعارف
- داشتن چشمان بیش‌ازاندازه درشت
- وجود فتق شکم
- وجود چین‌وچروک بالای چشم
- نامتعارف بودن شکل گوش‌ها
- وجود شکاف‌های کوچک در انگشتان دست یا پا
تشخیص بیماری
تشخیص این اختلال معمولاً در بدو تولد و در بیمارستان انجام می‌شود. صدای گریه مانند گربه، برجسته‌ترین ویژگی بالینی در کودکان تازه متولدشده است که معمولاً به راحتی قابل‌تشخیص است. علاوه بر این، تجزیه‌وتحلیل کروموزوم فرد یکی از اقداماتی است که می‌تواند انجام شود. در این سندرم، می‌توان بخش حذف‌شده بازوی کوتاه کروموزوم پنج را در تجزیه‌وتحلیل کروموزوم مشاهده کرد.
مطالعات نشان می‌دهند که هرچه اندازه قطعه حذف‌شده بزرگ‌تر باشد، مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد شدیدتر است. در بیشتر موارد این سندرم ارثی نیست.
حدود ده درصد از مبتلایان به این اختلال، کروموزوم را با یک قطعه حذف‌شده از والدین غیر مبتلا به ارث می‌برند. حذف کروموزوم معمولاً به‌عنوان یک اتفاق تصادفی در هنگام تشکیل سلول‌های تولیدمثل (تخمک یا اسپرم) یا در رشد اولیه جنین اتفاق می‌افتد.
در این موارد والدین حامل کروموزومی هستند که در آن بازآرایی کروموزومی از نوع جابجایی متعادل صورت گرفته است و در آن هیچ ماده ژنتیکی اضافه یا حذف نشده است. جابجایی متعادل معمولاً هیچ مشکلی در فرد ازلحاظ پزشکی ایجاد نمی‌کند، بااین‌حال زمانی که به نسل بعد منتقل شود به شکل نامتعادل تبدیل‌شده و ایجاد مشکل می‌کند. حذف در بازوی کوتاه کروموزوم پنج نمونه‌ای از جابجایی نامتعادل است که یک بازآرایی کروموزومی با ماده ژنتیکی اضافی یا مفقودشده است. جابجایی نامتعادل می‌تواند باعث نقایص هنگام تولد و سایر مشکلات سلامتی مانند مواردی باشد که در سندرم صدای گربه دیده می‌شود.
درمان
درمان قطعی و مشخصی برای سندرم صدای گربه وجود ندارد. تنها با انجام روش‌های توان‌بخشی می‌توان علائم این سندرم را کاهش داد.
کودکانی که با این شرایط ژنتیکی متولد می‌شوند، به‌احتمال‌زیاد نیاز به حمایت مستمر از تیمی متشکل از والدین، درمانگران و متخصصان پزشکی و آموزشی برای کمک به کودک در دستیابی به حداکثر توانایی‌های خود دارند.
با مداخله آموزشی زودهنگام و مداوم و همچنین با فیزیوتراپی و گفتاردرمانی، کودکان مبتلا به سندرم صدای گربه قادر به دستیابی به توان خود هستند و می‌توانند زندگی معناداری را در پیش بگیرند.
پدر و مادری که یک بچه مبتلا به سندرم صدای گربه دارند، درصورتی‌که قصد دارند دوباره بچه‌دار شوند حتماً باید از مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
نویسنده: زهرا پوراسدی
برای آگاهی بیشتر از روند رشد طبیعی کودکتان به اپلیکیشن نی نی پا مراجعه کنید.
